Патология под названием «врожденный идиопатический мегаколон» была впервые официально зафиксирована в 1887 году. Свое второе, более известное название – болезнь Гиршпрунга – она получила в честь своего открывателя, датского педиатра, обратившего внимание на специфическое строение органов одного из своих пациентов. В своих трудах врач описал обнаруженный им недуг как «врожденный гигантизм толстой кишки», что в полной мере раскрывает суть аномалии.
В наши дни болезнь Гиршпрунга у детей встречается редко. На 5000 здоровых малышей приходится только 1 ребенок с патологией. Тем не менее говорить о полном вырождении этой генетической аномалии пока еще рано.
Болезнь Гиршпрунга и причины ее возникновения у детей
Болезнь Гиршпрунга – это врожденная патология толстого кишечника, характеризующаяся отсутствием нервных окончаний на некоторых его участках. В норме ганглии отдают команды сокращающимся мышцам органа. Именно благодаря им отходы перевариваемой пищи постепенно проталкиваются по кишечнику в нужном направлении до тех пор, пока не будут окончательно выведены из организма.
Отсутствие ганглиев и генерируемых ими нервных импульсов приводит к тому, что нужные мышцы не сокращаются. В результате отходы жизнедеятельности не продвигаются по кишечнику «на выход» из организма, а скапливаются внутри, провоцируя запоры, интоксикацию и воспаления. Описанное состояние называют болезнью Гиршпрунга.
Почему оно возникает? Медики и по сей день бьются над этой загадкой. Наиболее популярная теория гласит, что патология – лишь одна из числа возможных случайных мутаций ДНК, влияющих на внутриутробное развитие плода. В ряде случаев комбинация генов, отвечающих за формирование нервных окончаний в кишечнике, содержит ошибку, делающую невозможным образование ганглиев. Факторы, увеличивающие вероятность такой мутации:
Наследственность. В семьях, где в предыдущих поколениях фиксировались случаи заболевания, гораздо чаще рождаются дети с аганглиозом толстого кишечника.
Радиационное загрязнение. Неблагоприятная экологическая обстановка — причина большинства мутаций ДНК.
Геномные патологии. Синдром Дауна повышает риск возникновения аганглиоза в несколько раз.
Заболевания эндокринной системы у матери. Нарушение гормонального фона во время беременности способно негативно повлиять на формирование плода.
Мужской пол. По неизвестным причинам мальчики страдают от болезни Гиршпрунга почти в 5 раз чаще девочек.
Разновидности и симптомы патологии у детей
Симптоматика болезни Гиршпрунга достаточно специфична и позволяет заподозрить наличие патологии уже в первые сутки после рождения малыша. В норме за это время должно произойти хотя бы однократное опорожнение кишечника (вывод мекония). Если стула у младенца не было, а сам он ведет себя беспокойно и постоянно подтягивает к животику ножки – это повод насторожиться.
Прочие симптомы патологии дадут знать о себе значительно позже (если медики к тому времени не диагностируют и не устранят проблему). Полная клиническая картина будет зависеть от разновидности и формы заболевания, но общие признаки недуга останутся идентичными для всех детей младше года:
запоры, чередующиеся с поносом;
медленный набор веса;
постоянно вздутый «лягушачий» живот (см. на фото);
периодическая рвота.
Компенсированная, субкомпенсированная и декомпенсированная степени
Степень проявления симптомов заболевания напрямую зависит от способности организма новорожденного приспособиться к нему. По этому признаку выделяют 3 типа патологии:
Компенсированный. Ребенок страдает частыми запорами с рождения, но особенного влияния на его общее самочувствие проблемы со стулом не оказывают. Полное опорожнение кишечника легко достигается с помощью очистительных клизм.
Субкомпенсированный. Сильные запоры способствуют нарушению обменных процессов в организме, из-за чего ребенок часто испытывает недомогание, страдает от отдышки и заметно отстает в весе от сверстников. Полная очистка кишечника невозможна даже посредством клизмы, вследствие чего малыша регулярно беспокоят боли в животе и прочие признаки интоксикации.
Декомпенсированный. Выраженность симптомов максимальная. Регулярные неподдающиеся консервативному лечению запоры приводят к острой кишечной непроходимости. При длительном отсутствии врачебного вмешательства развивается дистрофия.
Ректальная, ректосигмоидальная, сегментарная, субтотальная и тотальная формы
Симптоматика заболевания зависит и от того, какой именно отдел толстого кишечника развился у ребенка аномально. По признаку локализации лишенной ганглиев зоны выделяют несколько независимых друг от друга форм патологии, которые представлены в таблице:
Форма заболевания
Локализация патологии
Характерные симптомы
Частота заболеваемости от всех зафиксированных случаев болезни, %
Ректальная
Один из участков прямой кишки
Склонность к запорам
25%
Ректосигмоидальная
Прямая и часть сигмовидной кишки
Частые запоры, вздутый живот, специфические боли
70%
Сегментарная
Небольшие пораженные участки распределены по всему кишечнику
Различные – от склонности к запорам до полной непроходимости кишечника
2,5%
Субтотальная
Левая либо правая часть толстой кишки
Все возможные симптомы в максимально выраженной степени
3%
Тотальная
Вся толстая кишка
Полная кишечная непроходимость и тяжелое вздутие живота с первого дня жизни
Менее 0,5%
Ранняя, поздняя и осложненная стадии
Все перечисленные симптомы заболевания у новорожденного никогда не появляются одновременно. Порядок, в котором они проявляются, обусловлен стадиями развития патологии:
Ранняя. Характеризуется частыми, но не слишком болезненными запорами. Живот новорожденного постепенно увеличивается в размерах, вздувается.
Поздняя. Первоначальные симптомы усиливаются. Проявляются вторичные признаки патологии – анемия и дефицит белка. Начинается формирование каловых камней. Постепенно деформируется грудная клетка.
Осложненная. Из-за большого количества каловых камней появляется риск возникновения полной кишечной непроходимости. Дискомфорт в животе усиливается, появляются новые симптомы заболевания (понос, рвота, характерные боли).
Диагностические методы
Несмотря на специфическую симптоматику патологии, диагностика болезни Гиршпрунга подразумевает использование лабораторных методов и специальной аппаратуры. Выявляют недуг с помощью:
общих анализов (кала, мочи и крови);
биопсии стенок кишечника;
ирригографии (рентгена);
УЗИ органов пищеварительной системы.
Особенности лечения болезни Гиршпрунга у детей
Своевременная диагностика заболевания позволяет разработать эффективную схему лечения. Единственным эффективным методом борьбы с патологией является хирургическое вмешательство. При легком течении заболевания операция не всегда целесообразна, поэтому существует множество консервативных терапевтических методов, способных облегчить состояние больного.
Консервативная терапия
Консервативное лечение болезни Гиршпрунга применяется в основном при ректальном и сегментарном поражениях кишечника. В число обязательных терапевтических мер входят:
специальное питание, усиливающее перистальтику;
лечебная физкультура;
регулярный массаж живота;
клизмы (очистительные и сифонные);
прием медикаментов, укрепляющих иммунитет и устраняющих симптомы интоксикации, витаминных комплексов, а также поддерживающих кишечную микрофлору препаратов-пробиотиков.
Зачастую консервативная терапия оказывается неэффективной и позволяет лишь отсрочить операцию. Однако она с успехом используется на этапе подготовки пациента к грядущей хирургической коррекции.
Хирургическое вмешательство
Хирургическое лечение патологии подразумевает удаление пораженного участка кишки. Чтобы орган мог впоследствии выполнять свою функцию, его здоровые отделы напрямую соединяют с терминальным участком. По возможности все необходимые для этого хирургические манипуляции совершаются в один этап. В противном случае проводят двухмоментую операцию, включающую следующие шаги:
резекция аномально развитого участка кишечника;
колостомия (выведение оконечности здоровой кишки через разрез на животе и присоединение калоприемника);
период адаптации пациента к новому способу пищеварения в условиях укороченного кишечника;
закрытие колостомы и реконструкция кишки.
Послеоперационный период
Период восстановления пациента после операции по реконструкции кишечника составляет полгода. Все это время ребенок должен находиться на учете у специалиста и проходить реабилитационные процедуры: заниматься физзарядкой, правильно питаться и укреплять свой иммунитет.
Задача родителей в этот момент – внимательно следить за состоянием малыша. Почти у всех детей в послеоперационном периоде отмечаются задержки стула, чередующиеся с непроизвольным отходом каловых масс, а вздутие живота, понос или рвота на фоне повышения температуры тела – ненормальны. При обнаружении подобных симптомов ребенка нужно немедленно показать врачу. Часто они являются признаком развития одного из возможных послеоперационных осложнений:
энтероколита;
перитонита;
присоединившейся инфекции;
расхождения внутренних хирургических швов.
Возможные осложнения и последствия заболевания у ребенка
Осложнения при болезни Гиршпрунга могут возникнуть не только из-за операции. Неприятными последствиями чревата и сама патология, особенно если своевременно не заняться ее лечением. На фоне описываемой аномалии у детей часто развиваются:
острый энтероколит;
отравления (обычно бывают спровоцированы вовремя не удаленными из организма отходами жизнедеятельности);
анемия.
Врач-педиатр, врач аллерголог-иммунолог, окончила Самарский государственный медицинский университет по специальности «Педиатрия». Подробнее »
Болезнь, конечно, неприятная, судя по симптомам. Но поскольку она диагностируется в новорожденном возрасте, то, думаю, не будет особых проблем прооперировать ребенка и пройти реабилитацию. Он быстро адаптируется и потом будет жить полноценно.
Алина
из-за редкости заболевания большинство наших врачей понятия не имеет, что это такое. Нам по ошибке ставили аж муковисцедоз. Из-за задержки с лечением много проблем было в дальнейшем. Поэтому при подозрении на Гиршпрунга сами всеми силами добивайтесь направления на биопсию!
Болезнь, конечно, неприятная, судя по симптомам. Но поскольку она диагностируется в новорожденном возрасте, то, думаю, не будет особых проблем прооперировать ребенка и пройти реабилитацию. Он быстро адаптируется и потом будет жить полноценно.
из-за редкости заболевания большинство наших врачей понятия не имеет, что это такое. Нам по ошибке ставили аж муковисцедоз. Из-за задержки с лечением много проблем было в дальнейшем. Поэтому при подозрении на Гиршпрунга сами всеми силами добивайтесь направления на биопсию!